Modelo estrutural da proteína amilóide. Aqui estão representadas 4 folhas paralelas.

AMILOIDOSE

A amiloidose é uma doença rara (afeta oito em cada 1 milhão de pessoas), progressiva e geralmente incurável, que ocorre quando há acúmulo, ao redor dos vasos sangüíneos, de pedaços de proteína dobrados em uma configuração altamente estável ( em folhas de pregueamento "beta" ). Essas proteínas são produzidas na medula óssea em conseqüência a uma série de doenças, o que torna a amiloidose não uma doença em si, mas uma manifestação de outra doença.

Há três tipos principais de amiloidose, a primária, a secundária e a genética.
A amiloidose primária (AL) é a mais comum, aonde a proteína amilóide é um fragmento da cadeia leve de imunoglobulinas ( proteínas que fazem parte do sistema imunológico ), que é produzida em excesso por células imunológicas. Geralmente está associada a uma doença da medula óssea, o mieloma múltiplo. O acúmulo de amilóide geralmente afeta o coração, rins, pulmões, pele, língua, nervos e intestino.
Na amiloidose secundária (AA), a proteína depositada é chamada de amilóide sérico A e é uma proteína produzida pelo fígado em resposta a processos inflamatórios. Por esse motivo, essa amiloidose é observada em pessoas portadoras de doenças inflamatórias sem tratamento adequado por mais de uma década, especialmente doenças inflamatórias intestinais ( Crohn e retocolite ulcerativa ), artrite reumatóide, osteomielite, tuberculose, hanseníase e outras doenças.
A amiloidose hereditária é muito rara e ocorre quando uma mutação genética leva a produção de uma proteína amilóide ( transtiretina, proteína beta-amilóide P, apolipoproteína A1, procalcitonina e beta-2-microglobulina ). A identificação da proteína envolvida é importante para prever suas possíveis complicações, tratamento precoce e risco de transmissão para os filhos.




Sinais e Sintomas da Amiloidose


Primária
Doença cardíaca e arritmia
Doença renal, incluindo insuficiência
Distúrbios gastrintestinais, como perfuração, sangramento, dismotilidade e obstrução
Aumento do fígado (hepatomegalia)
Redução na função do baço
Insuficiência da adrenal e outras glândulas
Neuropatia, levando a impotência, problemas gastrintestinais e hipotensão ortostática (quando se levanta rapidamente)
Síndrome do túnel do carpo
Alterações neurológicas, como espessamento, mudança de cor, púrpura ao redor dos olhos
Aumento na língua, dificuldade respiratória e apnéia noturna
Doenças pulmonares
Inchaço nas articulações dos ombros
Facilidade de sangramento

Secundária
Doença renal, incluindo insuficiência (causa do óbito em 40-60% dos casos)
Aumento do fígado (hepatomegalia)
Aumento do baço (esplenomegalia)
Doenças cardíacas (mais leve que nas outras amiloidoses)

Hereditária
Distúrbios do sistema nervoso
Distúrbios gastrintestinais, como diarréia e perda de peso
Doenças cardíacas
Doença renal

Tratamento
Não há cura para a amiloidose. Os objetivos do tratamento, a partir do diagnóstico, são reduzir ou diminuir a produção do amilóide, eliminar depósitos, aliviar ou curar a doença de base e tratar as complicações decorrentes pelos depósitos nos órgãos acometidos.

(RAFAELY)